Wskazaniem do wykonania badań są sytuacje:

• gdy zdiagnozowana została choroba nowotworowa
• gdy doszło do nawrotów choroby
• gdy standardowe, dotychczas stosowane terapie nie przyniosły pożądanych efektów
• gdy dostępnych jest kilka opcji leczenia i należy wybrać najlepszą dla danego pacjenta

Największe korzyści z wykonania profilowania molekularnego odnosi pacjent. Zastosowanie terapii dobranej do niepowtarzalnej charakterystyki guza, znacznie zwiększa szanse na powodzenie leczenia. Profilowanie pozwala także uniknąć niepotrzebnego i nieskutecznego leczenia, które może się wiązać z toksycznymi skutkami ubocznymi.

Dla lekarza wyniki badań są wskazówkami umożliwiającymi zaplanowanie zindywidualizowanego leczenia, tym bardziej, że Raport może wskazywać leki, które wcześniej nie były brane pod uwagę.

Zastosowanie odpowiedniej terapii pozwala uniknąć kosztów nieskutecznego leczenia i ponoszenia skutków ubocznych, oraz poprzez zwiększenie efektywności leczenia przywraca pacjentów do normalnego funkcjonowania w rodzinie i społeczeństwie.

Czas oczekiwania na wyniki profilowania OncoDEEP, OncoSELECT, OncoFOLLOW wynosi 11 dni roboczych.

Po tym czasie Raporty zostają udostępnione na koncie email pacjenta/członka rodziny. Lekarz ma dostęp do Raportu poprzez osobiste konto na platformie informacyjnej OncoSHARE.

Firma OncoDNA zastrzega sobie prawo do wydłużenia czasu badań w przypadku konieczności powtórzenia analiz, by zapewnić ich odpowiednią jakość.

Każda technika zastosowana w profilowaniu molekularnym dostarcza informacji o innych biomarkerach. Techniki sekwencjonowania, np. NGS, wskazują na zmiany biomarkerów na poziomie genetycznym, natomiast badania immunohistochemiczne (IHC) informują o zmianach na poziomie białek w komórkach nowotworowych.

Dla zapewnienia pełnej i szczegółowej charakterystyki guza konieczne jest oznaczenie możliwie jak największej ilości biomarkerów, ponieważ z nimi, lub ich kombinacją, skorelowane są informacje o skuteczności działania leków. Im więcej biomarkerów zostanie poddanych analizie, tym więcej leków (mogących działać skutecznie lub nie oddziaływać) zostanie wskazanych dla pacjenta.

Niezwykle ważne w profilowaniu molekularnym jest nie tylko sekwencjonowanie genów (NGS), ale również oznaczanie biomarkerów białkowych. To właśnie ich analiza przynosi informacje o lekach, które bardzo często nie są wskazane w wyniku sekwencjonowania genów.

Charakterystykę molekularną guza można wykonać w trakcie trwania terapii.

Materiałem do badań są pooperacyjne fragmenty tkanek lub biopsja i/lub krew, w zależności od wykonywanego profilu. Wskazaniem do wykonania takiego badania jest nawrót choroby i brak efektów stosowanego leczenia. Natomiast wykonanie profilu molekularnego guza przed rozpoczęciem terapii przeciwnowotworowej pozwoli na ustalenie najbardziej optymalnej terapii i może pomóc w uniknięciu stosowania nieskutecznego leczenia oraz ponoszenia skutków ubocznych nieodpowiedniej terapii.

Medycyna precyzyjna całkowicie zmieniła opiekę nad pacjentami onkologicznymi. Zarówno często występujące, jak i rzadkie nowotwory, mogą być leczone za pomocą określonych, specyficznych terapii w celu poprawy wyników klinicznych u pacjentów.

• Profilowanie molekularne w precyzyjnych terapiach onkologicznych. Malone E R, et all., Genome Medicine 2020; 12(8): 1-19

Wdrożenie terapii wskazanej przez profile molekularne wydłuża okres przeżycia pacjentów bez postępowania choroby (PFS) oraz wpływa na ogólną jakość życia.

• Badanie pilotażowe z wykorzystaniem profilowania molekularnego nowotworów w celu znalezienia potencjalnych miejsc docelowych i doboru sposobów leczenia dla opornych na leczenie nowotworów. Von Hoff, et al., J Clin Oncol. 2010; 28(33): 4877-83.

Połączenie zaawansowanego testowania biomarkerów nowotworowych z wiedzą dotyczącą leczenia nowotworów, umożliwia onkologom podejmowanie lepszych decyzji terapeutycznych, co u części pacjentów skutkuje znacznym wydłużeniem czasu przeżycia.

• Kliniczny wpływ zastosowania złożonych strategii profilowania molekularnego w rutynowej praktyce onkologicznej. Laes J-F, et al., Oncotarget. 2018; 9: 20282-20293.

Koszty wykonania profilowania molekularnego ponosi pacjent.

W obecnym systemie refundacji w Polsce nie jest przewidziana możliwość pokrywania kosztów zaawansowanej diagnostyki molekularnej nowotworów, pomimo że wszystkie testy OncoDNA posiadają certyfikat CE-IVD i są testami diagnostycznym, których wskazania są uwzględniane podczas planowania leczenia przeciwnowotworowego.

Rośnie jednak liczba krajów, w których badania OncoDNA są refundowane w części lub całości. Zwrot kosztów zależy od publicznego lub prywatnego systemu ubezpieczenia zdrowotnego w danym kraju. Np. w Wielkiej Brytanii, najważniejsze i największe firmy ubezpieczeniowe objęły refundacją wykonywanie badań profilami OncoDNA., w Belgii jest możliwość uzyskania 50% refundacji.

Rośnie również liczba projektów badawczych OncoDNA, w których profile mogą być darmowe dla pacjentów, jeżeli onkolog jest zaangażowany w dany projekt. 

Profil OncoDEEP NGS przeznaczony jest głównie dla pacjentów z nowotworami, dla których pierwszą opcją leczenia są przede wszystkim terapie celowane, hormonalne i immunoterapie, np. nowotwory jelita grubego czy niedrobnokomórkowy rak płuc (również we wczesnych stadiach).

OncoDEEP może być polecany pacjentom dla których ważna jest, z punktu diagnostycznego i terapeutycznego, informacja o podstawowych markerach białkowych. Również pacjenci, którzy wykorzystali różne linie leczenia chemioterapią nie przynoszącą oczekiwanych efektów klinicznych, a którzy wcześniej nie mieli wykonanych badań genetycznych, mogą odnieść korzyści z wykonania OncoDEEP.

OncoDEEP PREMIUM, profil o najszerszym zakresie terapii (łącznie z chemioterapią) jest przeznaczony przede wszystkim dla pacjentów po uzyskaniu diagnozy, aby uzyskać jak najszerszą szeroką informację o różnych opcjach terapeutycznych oraz dla pacjentów po nieskutecznej linii/liniach leczenia.